Wykład monograficzny - Analiza chromosomów i kariotypów 320-BS2-2WM42
Wykład (WYK) Rok akademicki 2021/22

Literatura podstawowa:

1. Rogalska S, Małuszyńska J, Olszewska M. 2012. Podstawy cytogenetyki roślin. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.

2. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. 2021. Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław.

3. Korf RB. 2003. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.

4. J Bal (red.) 1998. Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Springer PWN, Warszawa.

Literatura uzupełniająca:

5. Orlando OJ, E Therman. 2001. Human chromosomes. Springer-Verlag New York, Inc.

6. Wybrane artykuły z czasopism:

- Amor DJ, Choo KHA (2002). Neocentromeres: Role in Human Disease, Evolution, and Centromere Study. Am. J. Hum. Genet. 71: 695–714. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378529/)

- Wysoczańska B (2013). Zachowanie długości telomerów. Postepy Hig Med Dosw 67: 1319-1330 (http://31.186.81.235:8080/api/files/view/29421.pdf),

- Graphodatsky AS, Trifonov VA, Stanyon R (2011). The genome diversity and karyotype evolution of mammals. Molecular Cytogenetics 4:22 (http://www.molecularcytogenetics.org/content/4/1/22),

- Mayrose I, Lysak MA (2021). The Evolution of Chromosome Numbers: Mechanistic Models and Experimental Approaches. Genome Biol. Evol. 13(2) (https://academic.oup.com/gbe/article/13/2/evaa220/5923296)

Wiedza:

1. Student zna i rozumie budowę i znaczenie funkcjonalne poszczególnych elementów budowy chromosomów (KA7_WG1).

2. Student rozumie z czego wynikają podobieństwa i różnice kariotypowe pomiędzy różnymi grupami organizmów (KA7_WG1).

3. Student rozumie jaką rolę pełnią chromosomy w determinowaniu fenotypu osobnika (KA7_WG1).

4. Student rozumie jaką rolę pełnią chromosomy w w ewolucji organizmów (KA7_WG1).

5. Student potrafi wskazać tendencje rozwojowe analizy chromosomowej związane ze zdrowiem człowieka i jego funkcjonowaniem w społeczeństwie (KA7_WG7).

Umiejętności:

6. Student korzystając z różnych baz danych wyszukuje literaturę naukową obrazującą najnowsze osiągnięcia z zakresu analizy chromosomowej i kariotypowej, a uzyskane informacje poddaje krytycznej analizie (KA7_UW5).

Kompetencje społeczne:

7. Student systematycznie zapoznaje się z najnowszymi osiągnięciami naukowymi w celu znalezienia odpowiedzi na temat przyczyn występowania anomalii fenotypowych u człowieka (KA7_KK1).

Sposoby weryfikacji:

KA7_WG1, KA7_WG7, KA7_UW5, KA7_KK1 - test pisemny z pytaniami otwartymi i pytaniami zawierającymi odpowiedzi do wyboru.

Zaliczenie pisemne - krótki test (pytania otwarte i z odpowiedziami do wyboru).

Kryteria ocen zgodnie z kryteriami określonymi w §23 ust. 6 Regulaminu studiów UwB przyjętego Uchwałą nr 2527 Senatu UwB z dnia 26 czerwca 2019 r.

1. Typy chromosomów: chromosomy A i B, chromosomy płci, chromosomy politeniczne i szczoteczkowe, chromosomy pierścieniowe, minichromosomy – ich charakterystyka, występowanie i funkcja.

2. Budowa morfologiczna i chemiczna chromosomów. Poziomy kondensacji chromatyny. Eu- i heterochromatyna. Struktura i funkcje centromeru oraz kinetochoru. Chromosomy dicentryczne i holocentryczne. Neocentromery. Struktura i funkcja telomerów. Replikacja końców chromosomu.

3. Wskazania do analizy chromosomów. Liczba genomowa, haploidalna i diploidalna chromosomów. Kariotyp, kariogram, ideogram. Analiza kariotypu człowieka. Nazewnictwo prawidłowych i nieprawidłowych kariotypów człowieka.

4. Barwienie chromosomów metodą Giemzy. Analiza chromosomów metafazowych, rozróżnianie poszczególnych chromosomów człowieka w płytkach metafazowych. Metody barwienia prążkowego chromosomów metafazowych i prometafazowych. Opis chromosomów prążkowanych (numeracja regionów i prążków).

5. Rola chromosomów w procesie nowotworzenia.

6. Ewolucja chromosomów autosomalnych. Zmiany kształtu i rozmiarów chromosomów. Poliploidyzacja. Mechanizmy zmniejszania genomów. Zapadka Mullera jako mechanizm wyjaśniający degenerację chromosomu Y.

7. Analiza zmienności chromosomowej u wybranych gatunków roślin i zwierząt. Rola chromosomów w tworzeniu barier izolacji rozrodczej.

wykład, konsultacje