Wykład monograficzny - Genetyka człowieka 320-BS2-1WM02
Wykład (WYK) Rok akademicki 2019/20

Tobias E., Connor M., Ferguson-Smith M. 2013. Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Bradley J.R., Johnson K.R., Pober B.R. 2009. Genetyka medyczna. PZWL

Bruce R. K. 2003. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN Warszawa.

Jorde J., Carey M., Bramshaw M., White J. 2002. Genetyka medyczna.

Baśkiewicz-Masiuk M., Bińczak-Kuleta A. 2008. Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Connor J.M., Fergusson-Smith. Podstawy genetyki medycznej. PZWiL

Bal J. 1998. Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Springer PWN.

Miller O.J., Therman E. Human chromosomes. 2001. Springer

1. Student rozumie na czym polega jedność i różnorodność organizmów (KA7_WG1).

2. Student potrafi dobierać i analizować literaturę naukową adekwatnie do postawionych pytań, a uzyskane informacje syntetyzować i poddawać krytycznej analizie (KA7_UW5).

3. Student systematycznie zapoznaje się z najnowszymi osiągnięciami naukowymi w celu znalezienia odpowiedzi na nurtujące go pytania (KA7_KK1).

Weryfikacja i ocena osiągniętych przez studenta efektów uczenia się następuje w czasie pisemnego testu końcowego obejmującego

wiedzę nabytą w czasie zajęć. Do zaliczenia wymagana jest ocena pozytywna.

Kryteria oceny pisemnych prac zaliczeniowych zgodne z kryteriami pisemnych egzaminów i prac zaliczeniowych na Wydziale Biologii (na

podst. § 23 ust. 6 Regulaminu studiów UwB z dnia 26 czerwca 2019 r.).

1. Genetyka człowieka w perspektywie historycznej. Budowa genomu człowieka. Metody badań stosowane w genetyce człowieka. Wykorzystanie markerów molekularnych.

2. Dziedziczenie autosomalne dominujące i autosomalne recesywne. Dziedziczenie związane z płcią i mitochondrialne.

3. Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka

4. Genetyka biochemiczna: zaburzenia metaboliczne. Molekularne podstawy zaburzeń genetycznych u człowieka – metody ich wykrywania. Występowanie chorób genetycznych człowieka w różnych populacjach.

5. Zapłodnienie in vitro.

6. Dziedziczenie wieloczynnikowe i powszechnie spotykane choroby – cukrzyca, choroby serca.

7. Zapłodnienie in vitro. Analiza porównacza częstości nieprawidłowych genotypów w populacji kontrolnej i w grupie osób z zapłodnienia in vitro. Seksualność człowieka.

wyklad, prezentacja multimedialna